盘点基因科技大事件

原标题：盘点基因科技大事件

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首个人体基因改造疗法正式启动

这位人类历史上首次接受基因改造疗法的患者就是布莱恩·马度，成为了全世界的关注焦点。布莱恩所患的是一种叫做亨特综合征的罕见病。由于他的体内缺乏IDS酶，因此原本应被降解掉的有毒代谢产物会在细胞内不断累积。

由Sangamo带来的SB-913就是这样一款创新基因疗法，它应用了Sangamo的锌指核酸酶(ZFN)基因组编辑技术，将正确的基因插入到肝细胞基因组里的特定位点。为了将这款疗法的作用范围限制在肝细胞内，负责递送ZFN和正确基因的AAV载体能靶向肝脏。来到肝脏后，ZFN能识别、结合、切断白蛋白基因里的特定位点。利用细胞天生的DNA修复机制，肝细胞可以把编码正常IDS的基因插入到该位点。研究人员表示，只要有1%的肝细胞能够被基因改造，产生的酶就足以控制病情。

随着基因科技的不断进步，基因科技在医疗等方面的应用将造福人类。今天一同来回顾一些价值巨大的基因科技发展事件。

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癌基因蓝图绘制成功

研究者们绘制出了与主流癌症相关的病理学基因蓝图，展示了每个蛋白表达水平的差异究竟会对患者的生存期产生怎样的影响。这一蓝图的成功绘制将助力于精准医疗与个体化癌症治疗的发展。

这一蓝图是基于对8000名患者的17种主要癌症类型进行分析而得出的，此外还加入了患者的存活数据。利用超级计算机技术，详细地描述了体内蛋白质以及RNA的表达差异与患者临床存活时间的关系。

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国产第三代基因测序仪研发成功

9月5日科技部发布消息，我国也是亚洲拥有完全自主知识产权的第一台第三代基因测序仪GenoCare研发成功并投入生产。这是全球首款临床单分子测序系统，可实现临床的快速检测。未来，仅需要几滴血或唾液进入仪器，便可直接获得分析结果，所有医院都可以直接使用。

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发现首个抗衰老基因仅存在于北美神秘人群中

科学家们发现了一种基因突变，似乎可以为人体提供一定程度的保护，来抵御衰老的生物进程。而这种特殊的基因仅存在于北美与世隔绝、杜绝现代科技的阿米什人身上，颇为神秘。

在接受检测的177人中，43人有突变。衰老是最让人捉摸不透的生物过程之一，因此，找到一个具有如此显著效应的单个突变非同寻常。这个突变导致端粒加长，端粒是DNA链末端对染色体进行保护的小帽子，端粒在衰老过程中会缩短，这个突变具有生命增强效应的原因或许就在于此。

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六个遗传密码的人造生命体

基因是DNA链上一段可编码蛋白的碱基序列，由A、T、C和G四种密码子组成。《自然》在12月发文：斯克利普斯用人工方式，添加了两个碱基X、Y，它们能植入大肠杆菌的基因组中，产生半人工生命体，并且合成蛋白质的效率和天然的并无差距。这是人工合成生命领域，一次革命性的突破。未来能够用来创造新的蛋白质，新的材料，甚至新的疾病治疗方法。对于新药的研发，同样帮助巨大。

王伟根据搜狐科技等网站整理